فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال نادر ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بیماری ناشی از فقدان آنزیم مورد نیاز جهت متابولیسم فنیل آلانین است.
فنیل آلانین یکی از بسیاری از اسیدهای آمینه است که برای تشکیل پروتئین به یکدیگر می پیوندند. نوزادانی که با PKU متولد می شوند، آنزیم لازم برای تجزیه 2 Phe را ندارند. این بدان معنی است که در خون تجمع می یابد و شروع به آسیب رساندن به مغز در حال رشد کودک می کند.
هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما یک رژیم غذایی کم پروتئین می تواند به بیمار کمک کند سالم بماند، ‌فنیل آلانین در بسیاری از غذاهای رایج موجود است اما در غذاهای حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، ماهی و شیر بیشترین مقدار را دارد. همچنین می توانید آن را در شیرین کننده مصنوعی آسپارتام پیدا کنید.

‌علت فنیل کتونوری

‌در بیماری فنیل کتونوری به دلیل جهش ژنتیکی در ژن PAH ساخت آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز وجود ندارد.
این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را به سایر ترکیبات مهم بدن مثل تیروزین که ماده ای ضروری جهت ساخت رنگدانه ی ملانین و هورمون های اپی نفرین وتیروکسین می باشد، تبدیل می کند. اگر جهش های ژنی فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز را کاهش دهند، فنیل آلانین از زنجیره به طور موثر پردازش نمی شود.
در نتیجه، این اسید آمینه می تواند تا سطوح سمی در خون و سایر بافت ها تجمع یابد. از آنجایی که سلول های عصبی در مغز به سطح فنیل آلانین حساس هستند و موجب بروز عقب ماندگی ذهنی این بیماران شود.

علائم بیماری

شدیدترین شکل این اختلال PKU کلاسیک نامیده می شود. و علائم آن عبارتند از:

‌تحریک پذیری، پیش فعالی ، رفتار غیر عادی
استفراغ مکرر
کاهش هوش
تاخیر در رشد ذهنی و جسمی
تشنج
مشکلات عاطفی
از دست دادن حافظه
نقایص قلبی
بثورات پوستی مثل اگزما
بوی کپک در نفس، پوست یا ادرار بیمار

‌این کودکان معمولا با مو های بلوند، چشمان آبی، پوست روشن و حساس به اگزما و نیز سایر مسائل پوستی دیده می شوند.

علائم دیگر PKU کلاسیک

‌کودکان بزرگتر الگو های رفتاری اسکیزوییدی از قبیل واکنش ترس، جیغ زدن و فریاد کشیدن، کوبیدن سر، عدم آگاهی به زمان و مکان، نارسایی در پاسخ به محرک قوی وگاها تشنج را نشان میدهند.
در انواع خفیف تر PKU، سطح Phe بیمار کمتر است و احتمال آسیب جدی به مغز کمتر است. اگر مادر آینده به این بیماری دچار است باید سطح phe خود را در محدوده ایمن (2% تا 6%) حفظ کند.
سطوح بالای آن در رحم می تواند باعث شود کودک شما به موارد زیر مبتلا شود:

وزن کم هنگام تولد
کند شدن رشد
مشکلات رفتاری
ناراحتی قلبی
گرفتن تشخیص

تشخیص فنیل کتونوری چگونه است؟

تست گاتری خون، رایج ترین آزمایش غربالگری نوزادان بوده و میزان طبیعی فنیل آلانین خون برای نوزادان معادل 1_0/5 mg/dL می باشد. برای بررسی PKU نوزاد نمونه برداری خون پاشنه ی پا می باشد. (آزمایش خون بند ناف فاقد ارزش می باشد) در صورتی که نمونه خون پس از تغذيه شیر خوار با یک منبع پروتئینی گرفته شود، نتایج غربالگری اعتبار بیشتری خواهد داشت. بهتر است فاصله ی زمانی نمونه ی اول با نمونه ی دوم 2 هفته باشد.

درمان فنیل کتونوری

برای درمان کافیست پروتئین های رژیم غذایی را محدود کرد، نوزادان مبتلا به PKU بلافاصله از شیر خشک بدون Phe استفاده می کنند. آنها ممکن است بتوانند مقداری شیر مادر نیز بخورند. وقتی کودک شما به اندازه کافی بزرگ شد می توانید از همان برنامه غذایی کودکان بزرگتر و بزرگسالان را دنبال کنید. رژیم غذایی کودکتان حتما باید تحت نظر متخصص تغذیه باشد.
والدشو قصد دارد در مقاله ی بعدی خود شما والدین را با رژیم غذایی مبتلایان فنیل کتونوری آشنا کند.