ابتلا به سندروم داون در هر خانواده ای امکان پذیر است، خانواده هایی که با این مشکل درگیر هستند و فردی مبتلا به این بیماری را دارند شرایط سختی را سپری میکنند و نیاز به آموزش در زمینه آگاهی کامل از بیماری و نحوه ی صحیح مراقبت از کودکان سندروم داون را دارند و این آگاهی کمک به داشتن زندگی عادی برای این عزیزان و خانواده هایشان میکند.
در این مقاله همراه والدشو تمام موارد مرتبط برای آشنایی کامل شما با بیماری سندروم داون مطرح شده‌است:

سندروم داون یا DS چیست ؟

سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی است. شرایطی است که کودک با یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره ۲۱ خود متولد میشود، و به این علت تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود.
مبتلایان به سندروم داون دچار تاخیر در رشد جسمی و روانی هستند. بسیاری از معلولیت های آنها دائمی است که میتواند باعث کاهش امید به زندگی در آنها شود و در مواردی که معلولیت ها شدید نیست آنها میتوانند زندگی سالم و کاملی را داشته باشند.

چه عواملی باعث سندورم داون می شود؟

در تولید مثل، جنین ژنهای خود را از والدین خود به طور مساوی دریافت میکند و ژنها در کروموزوم ها به جنین منتقل میشوند. جنین ۲۳کروموزوم از پدر و ۲۳کروموزوم از مادر و در مجوموع ۴۶کروموزوم دریافت میکند که در واقع در مبتلایان به سندروم داون یکی از کروموزوم ها به طور کامل و صحیح از هم جدا نمیشود و کودک یک کروموزم اضافه دارد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی در جنین میشود.
اما علت دقیق بروز سندروم داون ناشناخته است و چندین نظریه از قبیل وجود زمینه ی ژنتیکی در مورد جدا نشدن کروموزوم ها از یکدیگر، قرار گرفتن در معرض اشعه قبل از بارداری، مشکلات سیستم ایمنی و عفونت، در توجیه بروز این اختلال مطرح می باشد، اما هیچ یک از این نظریه ها صد در صد نیست.
همچنین برخی متخصصان معتقدند احتمال بروز این مسئله در سن بالای ۳۵ سال بیشتر است. برای مثال، در زنان ۳۵ ساله شیوع سندروم داون حدود ۱ در هر ۳۵۰ تولد زنده می‌باشد. اما در زنان ۴۰ ساله شیوع آن به ۱ در هر ۱۰۰ تولد زنده می رسد. با وجود همه ی این توضیحات، بیشتر شیرخواران مبتلا به سندروم داون ( حدود ۸۰./.) از مادرانی با سن کمتر از ۳۵ سال متولد می‌شوند، چرا که میزان باروری در این گروه سنی بیشتر است. همچنین در کمتر از ۵./. از موارد، وجود کروموزوم اضافه مربوط به پدر است، به خصوص اگر پدر ۵۵ ساله یا بزرگ تر باشد.

سندروم داون چند شکل است؟

سندروم داون در سه نوع مختلف خود را نشان میدهد:

• سندرم داون تریزومی 21

تریزومی 21 شایعترین نوع سندرم داون است و در این نوع در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این وضعیت ناشی از مشکلی در تقسیم سلولی است که به عنوان “عدم پیوند” شناخته می شود.

• سندرم داون موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. سندرم موزاییک به معنای ترکیبی نیز است. در این نوع برخی از سلول های آنها دارای ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند، اما سایر سلول ها دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ هستند. گاهی این کودکان علائمی مشابه سایر مبتلایان به این سندرم را دارند و گاهی علائم کمتری را بروز میدهند.

• سندرم داون جابجایی

در این نوع از سندرم داون نوزاد متولد شده تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21  را دارد. و در واقع 46 کروموزوم کل وجود دارد و یکی از کروموزم ها تنها قطعه ای اضافی از کروموزوم 21 دارد، این نوع از سندروم داون کمترین شیوع را دارد.

علائم بالینی در سندروم داون چیست؟

وجود سندروم داون در جنین با تست های غربالگری قابل تشخیص است اما مادر باردار خود متوجه حمل جنین مبتلا به سندروم داون نمیشود. در زمان تولد این کودکان علائم خاصی از جمله:

1. چین در گوشه داخلی چشم (دو چشم های بادامی شکل که کج شده اند) چشمانی که به سمت بالا تمایل دارند
2. کام کوچک و باریک
3. صافی صورت
4. سر و گوش کوچک
5. گردن کوتاه
6. زبان بیرون زد
7. گوش های غیر معمول
8. ضعف ماهیچه
9. استخوان های پهن و کوتاه و چین عرضی کف دست را دارا هستند.

اما از نظر سلول‌ شناسی طبیعی می باشند، بنابراین تجزیه ی کروموزومی می تواند اختلال ژنتیکی را تأیید کند، دیگر ویژگی های بارز سندرم عبارت است از:
هوش :
ظرفیت ذهنی از اختلال شناختی شدید تا هوش متوسط پایین، متغیر است. ولی معمولاً اختلال شناختی خفیف تا متوسط بوده و ممکن است با هوش والدین مرتبط باشد. تکامل اولیه ممکن است طبیعی به نظر برسد.  گر چه از نظر توانایی ها اختلاف قابل ملاحظه ای وجود دارد، این کودکان از نظر بینایی در مقایسه با شنوایی توانایی نسبی بیشتری دارند و از ضعف نسبی در دستور زبان و شیوایی کلام ( بازگو کنندگی) و همچنین تأخیر حرکتی برخوردارند.
تکامل اجتماعی :
تکامل بخصوص در اوایل دوران کودکی ممکن است ۳_۲ سال فراتر از سن عقلانی باشد. ویژگی های خلقی این کودکان همانند دیگر همسالان سالم خود می باشد.  این کودکان کفایت نسبی در توانایی‌های اجتماعی کسب کرده و تمایل به الگوی کودک آسان  زیست دارند، که این مسئله می تواند پیوستگی و ارتباط بین والدین و کودک را تسهیل کرده و همچنین به تداوم ارتباط با هم سالان در مدرسه و جامعه کمک کند.

ناهنجاری های مادرزادی سندروم داون

در حدود ۴۰% تا ۴۵% از این کودکان به بیماری های مادرزادی قلب (CHD) از جمله نقایص دیواره ای مبتلا هستند. دیگر نقایص ساختاری شامل آترزی کلیه، آترزی دوازدهه، بیماری هیرشپرونگ و فیستول بین نای و مری می‌باشد. در این کودکان نقایص اسکلتی شامل دررفتگی کشکک زانو، نیمه دررفتگی مفصل هیپ ودر برخی کودکان نیز ناپایداری اولین و دومین مهره گردنی وجود دارد.
مسائل حسی :
مشکلات بینایی شامل آستیگماتیسم، استرابیسم، نیستاگموس، نزدیک بینی، دوربینی، کجی گردن، اشک ریزش زیاد و آب مروارید می‌باشد.
درصد زیادی از کودکان مبتلا به سندروم داون دچار فقدان شنوایی هستند.  فقدان شنوایی از نوع انتقالی، مختلط و حسی عصبی است که هر کدام تقریباً یک سوم از موارد را تشکیل می‌دهند.
همچنین بروز مکرر اوتیت میانی، تنگی کانال شنوایی و تجمع سرومن در گوش، به این مسئله کمک می کند.
اختلالات دیگر جسمانی :
بروز اختلال در کارکرد سیستم ایمنی این کودکان، مشکلات بی شمار دیگر ی را برای آن ها فراهم می‌آورد.
رشد :
در این کودکان رشد قد و وزن کم است، اما کسب وزن سریع تر از رشد قد صورت می گیرد، لذا اغلب این کودکان در سن ۳۶ ماهگی دچار اضافه وزن هستند. کمی رشد در دوره‌ی شیر خوارگی و نوجوانی بارز است. اختلال رشد در کودکان مبتلا به نوع متوسط و یا شدید بیماری مادرزادی قلب، بیشتر از کودکان مبتلا به بیماری قلبی خفیف یا فاقد بیماری قلبی است.

تکامل جنسی در کودکان سندروم داون

تکامل جنسی ممکن است تأخیری، ناکامل یا شامل هر دو این موارد باشد. ژنیتال مردانه کوچک است، همچنین بروز صفات ثانویه ی جنسی مانند رشد موهای صورت ممکن است کامل نباشد.
در جنس مونث، رشد پستان ها کم تا متوسط است. قاعدگی معمولاً در سنین میانی نوجوانی رخ می‌دهد. زنان ممکن است بعد از بلوغ قدرت باروری داشته باشند، تعداد کمی از آن ها صاحب  فرزند شده و اغلب این کودکان با انواعی از اختلالات به دنیا  می‌آیند.  میزان کلی باروری در مردان مبتلا به سندروم داون به میزان قابل توجهی کمتر از مردان سالم در همان گروه سنی است.

غربالگری سندروم داون در دوران بارداری

برای کاهش احتمال بیماری های ژنتیک از جمله سندروم داون از غربالگری های ژنتیک در سنین مختلف بارداری انجام میگیرد.
در سه ماهه اول بارداری سونوگرافی nt و آزمایشات غربالگری انجام میگیرد و در صورت مثبت بودن پزشک معمولا توصیه به انجام آمنیوسنتز و همچنین   CVS یا نمونه پرز های کوریونی نیز درخواست میکند.
در سه ماهه دوم  سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به کشف سایر نقایص ژنتیکی و سندروم داون کمک کند. این بررسی ها  بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می گیرد.