از زمانی که متوجه می شوید باردار هستید تا پایان بارداری چندین سونوگرافی و غربالگری و آزمایش جهت بررسی سلامت شما و جنینتان انجام می گیرد.
سونو گرافی nt یا نوکال ترانس لوسنسی نیز یکی از غربالگری های مهم در این دوران می باشد
که در این مقاله والدشو به آن می پردازد.

سونو گرافی (NT) چیست؟

سونوگرافی nt یک غربالگری ایمن و غیر تهاجمی است که آسیبی به جنین و شما نمی رساند.
در واقع شفافیت میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین بررسی می شود،
در این سونوگرافی پزشک اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون یا (تریزومی ۲۱) و تریزومی ۱۸ (سندرم پاتو ) یا تریزومی ۱۳ (سندرم ادواردز ) و سندرم ترنر را بررسی می کند.
بررسی مارکر nt در سه ماهه اول بیشترین تاثیر را دارد و بهتر است همزمان با crl انجام شود.

زمان انجام این سونوگرافی جنین باید در نمای نیم رخ باشد طوری که تیغه بینی و نوک آن دیده شود
و در بزرگنمایی تصویر باید قسمت بالای سینه و سر در تصویر مشخص باشد. اگر سر جنین خم به جلو باشد می تواند باعث کاهش کاذب عدد nt شود و اگر سر جنین به عقب خم شده باشد
افزایش عدد nt به شکل کاذب دیده می شود در نتیجه این سونوگرافی باید توسط سونولوژیست مجرب انجام شود تا نتیجه صحیح حاصل شود.
برای اطمینان از جواب سونوگرافی باید عکس استاندارد آن نیز ضمیمه برگه شود.

در نهایت باید گفت وجود فضای خالی در پشت گردن جنین غیر عادی نیست اما اگر فضای خالی بیش از حد باشد نشانه نا هنجاری هایی است که در بالا ذکر شد.

زمان انجام سونوگرافی NT

فضای خالی پشت گردن نوزاد می تواند تا هفته ۱۵بارداری از بین برود در نتیجه بهترین زمان انجام سونوگرافی nt در سه ماهه اول بارداری در هفته ۱۱-۱۳می باشد
همزمان با سونوگرافی nt، آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح پروتئین پلاسما و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)، یک هورمون مادری نیز درخواست می شود.
سطوح غیر طبیعی هر کدام از آزمایشات ممکن است نشان دهنده مشکلات کروموزومی و نا هنجاری باشد.

در سونوگرافی nt چه عددی نرمال می باشد؟

سونوگرافی روشی غیر تهاجمی برای بررسی مشکلات جنین می باشد، اگر مقدار عدد ۲/۵میلی متر یا کمتر باشد نرمال می باشد
و اگر عدد آن بیشتر از ۲/۵میلی متر باشد غیر طبیعی است و لازم است بررسی بیشتر انجام گیرد.
سن انجام این سونوگرافی در پاسخ مهم می باشد و حتما باید توسط یک پزشک خبره انجام گیرد.
سونوگرافی nt همیشه در کنار آزمایش غربالگری سه ماهه انجام می گیرد.

نحوه انجام

در بیشتر موارد این سونوگرافی از روش ترانس ابدومینال یا از روی شکم انجام میگیرد و فقط در شرایطی که مادر اضافه وزن بالا داشته باشد از روش ترانس واژینال یا با عبور پروب سونوگرافی از داخل واژن مادر انجام میگیرد.

درواقع عملکرد سونوگرافی نیز با استفاده از امواج صوتی  با فرکانس بالاست و خود عوارضی برای جنین ندارد.
نکته مهم دیگر این است که سونوگرافی nt تشخیص قطعی برای ناهنجاری های کروموزومی نیست بلکه احتمالی برای وجود این ناهنجاری ها می باشد که با ترکیب سونوگرافی و آزمایشات خون مانند غربالگری DNAبدون سلول قبل از تولد پاسخ غربالگری به حد قابل قبولی میرسد.
آزمایش DNA در واقع DNA جنین را در جریان خون مادر  بررسی می کند تا خطر ابتلا به سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی را در کودک شما ارزیابی کند.

آمادگی های لازم

بهتر است مایعات و آب را یک ساعت قبل از سونوگرافی بنوشید
سعی کنید لباس راحتی بپوشید و لباس یکبار مصرف نیز به همراه داشته باشید تا در صورت نیاز از آن استفاده کنید.
مدت زمان این سونوگرافی معمولا سی دقیقه میباشد پس در صورت طولانی شدن آن نگران نباشید.

نتایج حاصل از سونوگرافی معمولا همان روز به شما تحویل داده میشود، در صورتی که پزشک نتیجه غیر طبیعی را باشما در میان گذاشت
نگران نباشید و اجازه دهید سایر بررسی های پیشنهادی مثل آمنیوسنتز و آزمایشات خون انجام شود و سپس درباره ادامه یا پایان زندگی جنین تصمیم بگیرید.

روش های دیگر جهت بررسی

در شرایطی که جواب سونوگرافیnt جنین مثبت باشد پزشک از روش تشخیصی آمنیوسنتز استفاده میکند.
آمنیوسنتز روشی تهاجمی است که با یک سوزن مخصوص از طریق شکم به داخل کیسه آمنیوتیک وارد می شوند و از مایع آمینیوتیک برداشته می شود و مورد بررسی قرار می گیرد.
مایع آمنیوتیک حاوی سلول هایی است که اطلاعات ژنتیکی جنین شما را ارایه می دهد.

روش دیگر جهت بررسی نمونه برداری از پرز های کوریونی می باشد. در این تست نمونه ای از بافت جفت جنین برداشته می شود و از نظر نا هنجاری های کورموزومی و اختلالات ژنتیکی بررسی می شود.
از آنجایی که این دو روش تهاجمی می باشند خطر سقط در هر دو روش وجود دارد.

چه عواملی بر روی جواب سونوگرافی nt تاثیر می گذارد:

گاهی در گزارش سونوگرافی nt جنین ،جواب با احتمال بالای  وجود مشکل گزارش می شود که در این صورت جواب مثبت کاذب است.
گاهی نیز جواب سونوگرافی جنین وضعیت جنین را نرمال گزارش می کند در صورتی که جنین مشکل دار است که در این صورت جواب منفی کاذب می باشد.
در بعضی موارد عواملی بر نتیجه ی سونوگرافی تاثیر می گذارند عبارت است از:

• چاقی مفرط یا وزن بالای مادر
• تجمع مدفوع در روده مادر
• کم بودن حجم مایع آمنیوتیک
• ناتوانی مادر در گرفتن پوزیشن صحیح حین سونوگرافی
• فعالیت زیاد جنین
• قرار گیری جنین در وضعیت نامناسب حین سونوگرافی

لازم به ذکر است با افزایش سن جنین عدد nt نیز افزایش می یاید و باید در هفته ۱۱-۱۳ این سونوگرافی انجام گیرد.

سندرم های تشخیصی

‌هر انسان با ۴۶کروموزوم سلولی که نیمی را از پدر و نیمی را از مادر دریافت کرده است متولد می شود، در ناهنجاری های کروموزومی در تعداد طبیعیه کروموزوم ها اختلال ایجاد می شود
و منجر به نقص های وراثتی می شود.
از جمله این ناهنجاری ها که قابل تشخیص در سونوگرافی nt می باشند شامل:

سندرم داون: این بیماری یک نا هنجاری کروموزومی است که نوزاد متولد شده یک نسخه از کروموزوم ۲۱بیشتر دارد این بیماری درمانی ندارد.
این کودکان معمولا ظاهری با قد کوتاه، چشمهایی با شیب رو به بالا، تون عضلانی کم، و آموزش پذیری ضعیف دارند.

سندرم پاتو و سندرم ادواردز نیز ناهنجاری های کروموزومی نادر و معمولا کشنده می باشند. متأسفانه، اکثر نوزادانی که با این ناهنجاری ها متولد می شوند، در سال اول زندگی می میرند.