ناهنجاری های مقعد و راست روده یکی از شایع‌ترین انواع ناهنجاری های مادرزادی است که حاصل تکامل معیوب در تشکیل لوله های گوارشی نوزادان است. این بیماری در طی هفته پنجم الی هفتم بارداری در جنین اتفاق می‌افتد. شیوع این بیماری ها یک مورد به ازای هر 5000 هزار موالید زنده است.  شیوع آن در نوزادان پسر بیش از نوزادان دختر است. این بیماری ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاریها از قبیل مقعد بسته‌ی ساده تا ناهنجاریهای پیچیده ی اندامهای لگنی و تناسلی ادراری را شامل شده که نیاز به درمان وسیع در جهت برقراری عملکرد دفعی ادراری و جنسی دارد. از آنجایی که بیماری مقعدبسته در کودکان مرتبط با یکی از اندامهای مهم بدن نوزادان است باید فوراً درمان شود.

بیماری آنوس بسته در نوزادان چیست؟

در بدن نوزادان و کودکانی که به بیماری آنوس بسته یا مقعد بسته مبتلا هستند، ارتباطی که بین روده و دستگاه تولید مثل وجود دارد غیر طبیعی است. یعنی آنها راه خروجی برای دفع مدفوع ندارند و این موضوع خود را با علامت هایی مثل استفراغ، ورم شکم و بزرگ شدن شکم نشان میدهد. درواقع   نوزادانی که با این مشکل متولد می شوند تمام یا قسمتی از روده بزرگ در بدنشان شکل نگرفته‌است و یا روی سوراخ مقعد با پوستی پوشیده شده‌است.
ناهنجاری های انورکتال ممکن است به تنهایی ایجادشده و یا با سندرم های دیگر همراه باشد. این ناهنجاریها برحسب جنس و نیز تظاهرات غیر عادی آناتومیکی از جمله نقصهای ادراری تناسلی طبقه بندی میشوند و به چند شکل در نوزادان دیده‌میشوند:

1- تنگی و آترزی رکتوم

تنگی و آترزی رکتوم هنگامی ایجاد میشود که سوراخ مقعد به نظر طبیعی‌رسیده و گودی میانی در بین دو بخش عضله گلوتئال موجود است. در این حالت معمولا هیچ گونه ارتباطی بین رکتوم و سیستم ادراری وجود ندارد. در اترزی رکتوم انسداد کامل عدم توانایی به دفع مدفوع وجود داشته و مداخله ی جراحی فوری ضرورت دارد.
این عیب ممکن است تا انتهای دوره ی شیرخوارگی مشخص نشود، یعنی تا زمانی که شیرخوار علامتی از مشکل در دفع مدفوع، نفخ شکم و یا مدفوع روبانی شکل دست یابد.

2- کلواکای ثابت

یک ناهنجاری پیچیده‌ی آنورکتال است که در آن رکتوم واژن و مجرای ادرار از طریق یک مجرای مشترک به ناحیه ی پرینه راه‌یافته و در آنجا تخلیه می شوند این کانال مشترک از طریق مجرای ادرار به خارج راه مییابد.

3- مقعد بسته

مقعد بسته، نوعی ناهنجاری است که در آن سوراخ مقعد به طور مشخص باز نیست. غالباً فیستولی از انتهای رکتوم به ناحیه پرینه یا سیستم ادراری تناسلی وجود دارد، این فیستول، غیر طبیعی رکتوم را به سیستم ادراری تناسلی یا پرینه مرتبط مینماید. این فیستول ممکن است موقعی مشخص گردد که مکونیوم در سوراخ واژن یا پایین تر از واژن مجرای ادراری در مردان یا زیر اسکروتوم دیده‌شود وجود مکونیوم در ناحیه ی پرینه دلیلی برای باز بودن مقعد نیست. فیستول ممکن است در هنگام تولد مشخص نباشد اما با افزایش حرکات دودی روده مکونیوم از طریق فیستول به مجرای ادرار یا ناحیه پرینه شیرخوار پیشرفت میکند.

علت بیماری چیست؟

این بیماری ریشه در شیوه ایجاد لقاح جنین است و جهش‌های کروموزومی سبب ایجاد این بیماری خواهد شد. در واقع طی هفته های اول زندگی جنین تکامل سیستمهای ادراری تناسلی و رکتال از طریق کانال مشترکی به نام کلواکا صورت میگیرد. در ششمین هفته زندگی جنینی کلوا کا توسط قسمت هایی از بدن به دو بخش ادراری و روده ای تقسیم میشود. زمانی که وقفه در این تکامل ایجاد شود منجر به شکل گیری ناقص روده در پرینه میشود.